近日，澳門科技大學(xué)張康教授、達(dá)州市中心醫(yī)院曾凡新研究員、中山大學(xué)駱卉妍教授和蘇州大學(xué)第一附屬醫(yī)院郭凌川教授等課題組聯(lián)合在國(guó)際知名學(xué)術(shù)期刊發(fā)表題為Transformer-based AI technology improves early ovarian cancer diagnosis using cfDNA methylation markers的最新研究成果，該研究提出了一種快速、經(jīng)濟(jì)、高效的甲基化標(biāo)志位點(diǎn)的檢測(cè)方法，能夠顯著提高早期卵巢癌的診斷率，這項(xiàng)研究為卵巢癌的早期篩查提供了新的檢測(cè)方案。
該研究成果于2024年8月20日在國(guó)際知名醫(yī)學(xué)期刊Cell Reports Medicine（IF=11.7，五年影響因子14.3）在線發(fā)表，達(dá)州市中心醫(yī)院作為共同通訊單位，這是我院又一篇高水平研究論文。
卵巢癌是導(dǎo)致女性死亡的重要婦科癌種之一，由于其早診困難，超過80%的患者在診斷時(shí)已處于中晚期，導(dǎo)致5年生存率低和高死亡率。目前，卵巢癌篩查主要依賴于血清標(biāo)志物（CA125及HE4）和陰道超聲檢查，但存在敏感性低的問題，尤其是對(duì)于早期卵巢癌。因此，開發(fā)一種易于檢測(cè)且檢出率高的檢測(cè)方法是提高卵巢癌篩查效率的關(guān)鍵所在。
課題組通過對(duì)比卵巢癌患者與健康女性cfDNA的甲基化差異，確定了可用于診斷的卵巢癌cfDNA甲基化標(biāo)志位點(diǎn)，并在獨(dú)立數(shù)據(jù)集中對(duì)甲基化標(biāo)志位點(diǎn)進(jìn)行了檢測(cè)驗(yàn)證，進(jìn)一步篩選出了卵巢癌患者與健康女性差異最大的甲基化位點(diǎn)。與此同時(shí)，課題組基于BERT（transformer 雙向編碼器）構(gòu)建了卵巢癌診斷模型，模型命名為MethyIBERT，模型能夠?qū)W習(xí)單個(gè)甲基化位點(diǎn)的表達(dá)和多個(gè)甲基化位點(diǎn)的表達(dá)。為更加適用于臨床檢測(cè)，課題組針對(duì)OV1位點(diǎn)開發(fā)了基于數(shù)字PCR平臺(tái)的檢測(cè)探針，它在診斷早期卵巢癌時(shí)AUC高達(dá)0.82。該方法是目前已知具有較高準(zhǔn)確率的卵巢癌檢測(cè)方法中唯一適用于一線卵巢癌篩查的檢測(cè)方案，可替代CA125檢測(cè)或作為其補(bǔ)充，用于大規(guī)模篩查或常規(guī)體檢中，作為提示卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)的指標(biāo)。
卵巢癌死亡率負(fù)擔(dān)的降低在很大程度上依賴于早期檢測(cè)，該研究對(duì)于提高早期卵巢癌的診斷率具有重要意義，有望改善卵巢癌患者的治療效果和生存率。同時(shí)，該研究也為其他癌癥的早期篩查提供了新的研究方向和思路。
廣州婦女兒童醫(yī)療中心李根、張永強(qiáng)、李坤、珠海市人民醫(yī)院劉小紅為該論文的共同第一作者。澳門科技大學(xué)教授張康、達(dá)州市中心醫(yī)院研究員曾凡新、中山大學(xué)教授駱卉妍、蘇州大學(xué)附屬第一醫(yī)院教授郭凌川、廣州婦女兒童醫(yī)療中心李根為該論文的共同通訊作者。該研究得到國(guó)家自然科學(xué)基金、澳門科技發(fā)展基金、澳門青年學(xué)者計(jì)劃、廣東省基礎(chǔ)與應(yīng)用基礎(chǔ)研究基金會(huì)等基金支持。
作者簡(jiǎn)介
論文共同通訊作者
張康
哈佛大學(xué)和麻省理工學(xué)院醫(yī)學(xué)博士，哈佛大學(xué)遺傳學(xué)博士，博士生導(dǎo)師
國(guó)家眼部疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心人工智能與眼底病方向首席科學(xué)家
澳門科技大學(xué)醫(yī)學(xué)院副院長(zhǎng)
澳門科技大學(xué)第一附屬醫(yī)院的珠海國(guó)際眼科中心主任
溫州醫(yī)科大學(xué)附屬眼視光醫(yī)院眼科創(chuàng)新與轉(zhuǎn)化研究院院長(zhǎng)
溫州醫(yī)科大學(xué)附屬眼視光醫(yī)院眼科生物治療與人工智能實(shí)驗(yàn)室主任
四川大學(xué)華西醫(yī)院轉(zhuǎn)化創(chuàng)新中心主任
國(guó)家重大人才項(xiàng)目入選者
北京大學(xué)/中山大學(xué)/四川大學(xué)等大學(xué)客座教授
世界華人眼科醫(yī)師協(xié)會(huì)會(huì)長(zhǎng)
美國(guó)科學(xué)促進(jìn)會(huì)會(huì)士
美國(guó)醫(yī)學(xué)與生物工程院會(huì)士
英國(guó)皇家醫(yī)學(xué)院、皇家化學(xué)院會(huì)士
美國(guó)眼科學(xué)會(huì)會(huì)員
美國(guó)臨床研究委員會(huì)會(huì)員
在醫(yī)學(xué)人工智能、眼科學(xué)、干細(xì)胞、生物材料和3D打印、遺傳學(xué)以及精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)等領(lǐng)域擁有較高造詣。在New England Journal of Medicine、Nature、Science、Cell等頂級(jí)期刊上發(fā)表近300篇，總引用67,000余次，H Index 105。曾獲得Burroughs Wellcome基金會(huì)臨床科學(xué)家轉(zhuǎn)化型研究獎(jiǎng)，北京大學(xué)長(zhǎng)江學(xué)者，2010年美國(guó)最佳眼科醫(yī)生，2016、2018年眼科最具影響力世界100強(qiáng)，2019-2022連續(xù)4年獲得全球跨學(xué)科高被引學(xué)者，澳門特別行政區(qū)自然科學(xué)獎(jiǎng)，全球頂尖前10萬科學(xué)家排名中國(guó)眼科領(lǐng)域第一名，入選國(guó)家海外高層次人才。美國(guó)AAAS, AIBME, AAP, ASCI會(huì)士等國(guó)際獎(jiǎng)項(xiàng)與榮譽(yù)。
論文共同通訊作者
曾凡新
研究員，博士生導(dǎo)師，博士后合作導(dǎo)師
北京大學(xué)博士，牛津大學(xué)博士后，斯坦福大學(xué)訪問學(xué)者
四川省影像醫(yī)學(xué)臨床醫(yī)學(xué)研究中心主任
達(dá)州市中心醫(yī)院，黨委常委/副院長(zhǎng)
澳門科技大學(xué)/汕頭大學(xué)/華中農(nóng)業(yè)大學(xué)/西南醫(yī)科大學(xué)/成都中醫(yī)藥大學(xué)/川北醫(yī)學(xué)院兼職教授
美國(guó)癌癥研究協(xié)會(huì)委員
歐洲癌癥研究協(xié)會(huì)委員
中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)人文醫(yī)學(xué)專委會(huì)委員
中國(guó)醫(yī)促會(huì)腫瘤免疫治療分會(huì)常務(wù)委員
四川省醫(yī)學(xué)會(huì)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)專委會(huì)副主任委員
四川省人工智能協(xié)會(huì)常務(wù)理事
主要聚焦醫(yī)工交叉及轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)方面的研究。主持國(guó)家自然科學(xué)基金、四川省科技廳重點(diǎn)研發(fā)、四川省衛(wèi)健委等20余項(xiàng)，累計(jì)獲批經(jīng)費(fèi)上千萬元；已經(jīng)發(fā)表高水平SCI論文70余篇，包含Cell、Cancer Research、GIE、STTT、Cell Reports Medicine等；獲得四川省醫(yī)學(xué)會(huì)青年科技三等獎(jiǎng)，四川省醫(yī)學(xué)會(huì)優(yōu)秀論文獎(jiǎng)；首屆達(dá)州人才市長(zhǎng)獎(jiǎng)，首屆達(dá)州市十大科技人物；已申請(qǐng)和授權(quán)國(guó)家發(fā)明專利20余項(xiàng)，獲批多項(xiàng)醫(yī)療器械證，研發(fā)的智能醫(yī)學(xué)設(shè)備覆蓋全國(guó)200余家醫(yī)療機(jī)構(gòu)。
論文共同通訊作者
駱卉妍
中山大學(xué)博士，博士生導(dǎo)師
美國(guó)加州大學(xué)圣地亞哥分校遺傳醫(yī)學(xué)部訪問學(xué)者
中山大學(xué)腫瘤防治中心腫瘤內(nèi)科主任醫(yī)師
中山大學(xué)腫瘤防治中心倫理委員會(huì)副主任委員
中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)胃癌專業(yè)委員會(huì)青委會(huì)副主任委員
廣東省臨床醫(yī)學(xué)學(xué)會(huì)消化腫瘤綜合治療青委會(huì)主任委員
廣東省醫(yī)學(xué)教育協(xié)會(huì)腫瘤學(xué)專業(yè)委員會(huì)副主任委員
廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會(huì)腫瘤綜合治療分會(huì)副主任委員
廣東省臨床醫(yī)學(xué)學(xué)會(huì)食管腫瘤專委會(huì)副主任委員
主要從事消化道腫瘤的化學(xué)治療和靶向治療，以及腫瘤耐藥和克服耐藥的轉(zhuǎn)化性研究、液體活檢在消化系統(tǒng)中的應(yīng)用等研究。作為主要研究人員參與或主持國(guó)家自然科學(xué)基金項(xiàng)目、廣東省自然科學(xué)基金項(xiàng)目、廣州市科技計(jì)劃項(xiàng)目等多項(xiàng)科研課題，參與和完成多項(xiàng)I、II、III期臨床研究。在國(guó)內(nèi)外期刊發(fā)表文章70余篇，并以第一/共一作者在JAMA、Nature Materials、Lancet Oncology、Annual of Oncology、PNAS等重要雜志上發(fā)表高水平論文，其中兩篇被美國(guó)NCCN指南收錄。申請(qǐng)專利9項(xiàng)，授權(quán)3項(xiàng)。作為主要參與人，共同獲中華醫(yī)學(xué)科技獎(jiǎng)一等獎(jiǎng)、廣東省科技進(jìn)步一等獎(jiǎng)，教育部科學(xué)技術(shù)進(jìn)步獎(jiǎng)一等獎(jiǎng)。2019獲得USCACA-AFCR Scholarship Award，2021年評(píng)為“人民好醫(yī)生 金山茶花計(jì)劃”胃癌領(lǐng)域杰出貢獻(xiàn)專家。
論文共同通訊作者
郭凌川
醫(yī)學(xué)博士，博士（后）導(dǎo)師
蘇州大學(xué)附屬第一醫(yī)院病理科主任醫(yī)師
蘇州大學(xué)第一臨床醫(yī)學(xué)院病理教研室主任
國(guó)際級(jí)臨床病理規(guī)培基地主任
中華醫(yī)學(xué)會(huì)病理學(xué)分會(huì)委員
國(guó)家病理質(zhì)控中心委員
國(guó)家衛(wèi)健委能力建設(shè)和繼續(xù)教育中心病理能力提升專家組副組長(zhǎng)
中國(guó)臨床腫瘤學(xué)會(huì)腫瘤病理專委會(huì)常委
中國(guó)病理學(xué)工作者委員會(huì)常務(wù)委員
中華醫(yī)學(xué)會(huì)病理學(xué)分會(huì)分子病理學(xué)組委員
中國(guó)研究型醫(yī)院學(xué)會(huì)超微與分子病理學(xué)專委會(huì)常委
中國(guó)醫(yī)學(xué)裝備協(xié)會(huì)病理診斷部副部長(zhǎng)
中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)淋巴瘤專委會(huì)常委
中國(guó)醫(yī)療保健國(guó)際交流促進(jìn)會(huì)病理專委會(huì)常委
致力于各種疾病病理診斷，尤其擅長(zhǎng)各種腫瘤病理診斷，主攻方向?yàn)榱馨驮煅到y(tǒng)疾病、骨腫瘤及乳腺腫瘤病理診斷。已發(fā)表專業(yè)學(xué)術(shù)論文50余篇，SCI論文近40篇，總引用超500次。先后主持省部級(jí)課題2項(xiàng)，橫向項(xiàng)目5項(xiàng)；以第一完成人獲得專利3項(xiàng)；先后獲得江蘇省衛(wèi)建委新技術(shù)引進(jìn)獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)、蘇州市衛(wèi)建委新技術(shù)引進(jìn)獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)、蘇州市醫(yī)學(xué)會(huì)科技獎(jiǎng)三等獎(jiǎng)多個(gè)省、市廳級(jí)獎(jiǎng)項(xiàng)。
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